2024年3月21日是世界第13个"唐氏综合征日"，主题是"预防唐氏，关爱唐氏儿"，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

为了保障母婴健康，降低缺陷儿出生率，提高人口素质，市一医院3月21日上午在产科门诊举行了世界唐氏综合征日现场义诊宣传活动。市一医院的医护人员们现场为前来就诊的孕产妇提供优生遗传、儿童保健等方面的咨询，并向大家免费发放叶酸以及优生优育、预防出生缺陷、孕期保健等宣传资料。

人体一共有22对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为"21三体综合征"，也因此将3月21日定为"世界唐氏综合征日"。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down's Syndrome.DS)又称为21﹣三体综合征，因为多了一条21号染色体，导致患者的智力低下、特殊面容、生长发育异常为特征的先天性染色体疾病，是人类最早发现的染色体疾病。

唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000，全世界每20分钟就有一个唐氏儿出生。

唐氏综合征有哪些特点？

唐氏综合征独特的外观畸形主要表现在头颈部和四肢，如特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。

精神发育迟滞认知功能障碍几乎在每一个"唐氏综合征"患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，大多数是轻度到中度智力障碍。

心脏疾病40%-50％的患儿在出生时有心脏问题，其中一半患儿很严重，需要手术治疗。

运动功能障碍患儿多伴有中心性肌张力低下、关节活动度异常、生长发育延迟、运动迟缓。多数患儿1岁左右才能坐起来，2岁左右才会走路。

视觉障碍和听力损失"唐氏儿"眼部疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加，如屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障等。大多数患儿可出现听力丧失，可分为传导性、感觉神经性或两型兼具。

唐氏综合征能治好吗？

目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。因此，通过孕早期筛查或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

如何检测唐唐氏综合征？

夫妇在准备要宝宝的前3-6个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素，并听从医生的建议和指导，采取措施消除不利的风险因素，积极治疗影响怀孕的各种疾病。

超声检查： 整个妊娠期的常规产检至少接受3次排畸超声检查：

第一次：早孕NT超声检查：胎儿颈部透明层的厚度≥3mm为增厚或鼻骨缺失，需进一步产前诊断。

第二次：产科四维彩超（孕22~26周左右）→检查胎儿是否有严重畸形。

第三次：产科四维彩超（孕28周～32周左右）→检查胎儿是否有迟发畸形（因有的畸形是随孕周增大而越明显的，可能第一次彩超该畸形无法检测出来），以及胎儿宫内生长情况。

唐氏筛查：通过孕妇的外周血检测相关生化指标，可筛查21﹣三体、18﹣三体及开放性神经管缺陷的风险，如结果低于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较小，并非绝对不发生；如结果高于参考值，则说明发生唐氏儿的可能性较大，并非绝对发生，如为高风险，则需要行进一步产前诊断，排除唐氏儿的可能性。

孕妇外周血游离DNA产前筛查(NIPT)：高通量测序检测胎儿游离DNA,可筛查21﹣三体、18﹣三体及13三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷。

有创性产前诊断：抽取羊水、脐血或胎盘绒毛进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是目前的诊断确诊检查。

市一医院是大同市唯一的产前诊断机构，2023年全院共筛查孕妇8737人，确诊唐氏儿11例，我们围绕“孕前-产前-新生儿”开一系列出生缺陷检测项目，提供出生缺陷综合防治全方位技术服务，提供覆盖“生命全周期，健康全过程”的全流程、高质量、专业化的服务，筑牢出生缺陷防控线，助力每个家庭孕育健康宝宝。